O exame serve para identificar alterações de DNA no gene FMR1, associado a síndrome do X-frágil.
Este exame é realizado pela técnica de PCR para o gene FMR1, no qual é possivel detectar tamanhos de repetições CGG da região 5' do gene FMR1 para o diagnóstico da síndrome do X-frágil e outras condições associadas ao gene FMR1 (síndrome tremor-ataxia e falência ovariana precoce).
Atenção: Não realizamos a análise deste gene pela técnica de Southern Blot.
Material
Sangue.
Preparo: Pré-Exame: Não é necessário jejum para realização do exame. O exame não poderá ser realizado em pacientes que fizeram transplante de medula óssea. Tipos de amostra: O exame é realizado a partir de coleta de sangue
Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: XFRAGILPCR.
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