Sequenciamento dos 15 genes mais relacionados à Síndrome de Noonan e à rasopatiasDiagnóstico genético precoce da condiçãoAuxilia na escolha do tratamento para pacientes neonatais
A Síndrome de Noonan é uma doença genética rara que causa feições características como pescoço alado, cardiopatias, atraso no desenvolvimento psicomotor, entre outras condições. Os resultados auxiliam na escolha de tratamento adequado ainda em idade Neonatal.
Preparo: Pré-Exame Caso a coleta seja realizada por sangue, não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame.Caso a coleta seja realizada por saliva, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Não é permitido comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar-se de enxaguante bucal, ou goma de mascar neste período. Tipos de amostra O exame é realizado a partir de coleta de sangue ou saliva.
Documentos necessários: Pedido Médico, formulário
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