Painel de Síndromes de Febre Periódica

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos éxons dos 41 genes relacionados à Febre Periódica - ADA2, ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, FOXP3, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LACC1, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, STING1, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRIM22, TTC7A, WAS, XIAP.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.