Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração) Detecção de variação do número de cópias (CNV) de segmentos genômicosCaso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família
A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome relacionada à mutação dos genes TP53 e CHEK2 e está associada ao aumento no risco de desenvolvimento de diversos tipos de câncer, dentre eles câncer ósseo e câncer de mama.
Preparo: Pré-ExameCaso a coleta seja realizada por sangue, não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame.Caso a coleta seja realizada por saliva ou swab, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Não é permitido comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar-se de enxaguante bucal, ou goma de mascar neste período.Tipos de amostraO exame é realizado a partir de coleta de sangue, saliva ou swab.
Documentos necessários: Pedido Médico e questionário preenchido para teste genético
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