Painel Polipose Adenomatosa Familiar

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 9 genes relacionados a Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar.

Material

Swab/saliva ou sangue.

🧬 Genes analisados

APC (inclui promotor), BMPR1A (inclui promotor), MSH3, MUTYH, POLD1, POLE, PTEN (inclui promotor), SMAD4, STK11.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

📌 Informações práticas

Preparo: Pré-Exame: Caso a coleta seja realizada por sangue, não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame. Caso a coleta seja realizada por saliva ou swab, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Não é permitido comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar-se de enxaguante bucal, ou goma de mascar neste período. Tipos de amostra: O exame é realizado a partir de coleta de sangue, saliva ou swab.

Documentos necessários: Pedido médico e Questionário do exame. Código interno: FAP

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