Neurologia

Painel para Síndrome de Neurodegeneração por Acúmulo de Ferro

Exame genético para análise de variantes germinativas em 16 genes associados a Síndrome de Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA).

🧬 Swab / Saliva ⏱ Resultado em 30 dias

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 16 genes. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, caso necessário, deve ser realizado separadamente.

Material
Swab/saliva ou sangue.

🧬 Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 16 genes relacionados a Síndrome de Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FMR1, FTL, FUCA1, GTPBP2, KIF1A, PANK2, PLA2G6, SCP2, SQSTM1, WDR45.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

📌 Informações práticas

Preparo: Pré-Exame: Caso a coleta seja realizada por sangue, não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame.Caso a coleta seja realizada por saliva, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Não é permitido comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar-se de enxaguante bucal, ou goma de mascar neste período. Tipos de amostra: O exame é realizado a partir de coleta de sangue ou saliva.

Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: NBIASHD.

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