Painel Melanoma Hereditário

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 20 genes relacionados ao melanoma hereditário.

Material
Swab/saliva ou sangue.

🧬 Genes analisados

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 20 genes relacionados ao Melanoma Hereditário BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MC1R, MITF, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN (inclui promotor), RB1, TERT, TP53 (inclui promotor), TYR.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

📌 Informações práticas

Preparo: Pré-Exame: Caso a coleta seja realizada por sangue, não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame. Caso a coleta seja realizada por saliva ou swab, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Não é permitido comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar-se de enxaguante bucal, ou goma de mascar neste período. Tipos de amostra: O exame é realizado a partir de coleta de sangue, saliva ou swab.

Documentos necessários: Pedido Médico e questionário preenchido para teste genético. Código interno: MELANOMAHD

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