Painel genético para ictioses e displasias ectodérmicas

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 86 genes relacionados a ictioses e displasias ectodérmicas: ABCA12, ABHD5, AGPS, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSL, BCS1L, CDH1, CDH3, CLDN1, COG6, CSTA, CYP4F22, DLX3, DSP, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, EVC, EVC2, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, GTF2H5, HOXC13, HR, IFT122, ITPR2, JUP, KDF1, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT74, KRT83, KRT85, LIPN, LOXL2, LRP6, LTBP3, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, NIPAL4, NLRP1, PAX9, PEX7, PHGDH, PHYH, PKP1, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PORCN, PRKD1, PSAT1, SLC27A4, SMARCAD1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SUMF1, TGM1, TGM5, TP63, TWIST2, VPS33B, WDR35, WNT10A, ZMPSTE24.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.