Painel Genético para Paraplegia Espástica Familiar

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 49 genes relacionados a Paraplegia espástica hereditária: ABCD1, ACOX1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP5Z1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, HEXA, HSPD1, KDM5C, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MTRFR, NIPA1, NT5C2, OPA3, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SLC16A2, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, VAMP1, WASHC5, ZFYVE26, ZFYVE27.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.