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Neurologia

Painel Genético para Neuropatias Hereditárias incluindo amiloidose familiar

Exame genético para análise de variantes germinativas em 80 genes associados a Neuropatias Hereditárias incluindo amiloidose familiar.

🧬 Swab / Saliva ⏱ Resultado em 45 dias

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 80 genes. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, caso necessário, deve ser realizado separadamente.

Material 
Swab/saliva ou sangue.

🧬 Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 80 genes relacionados a Neuropatias Hereditárias, com Amiloidose Familiar: AARS1, AIFM1, ATL1, ATL3, ATP7A, BICD2, BSCL2, CCT5, CHCHD10, DCTN1, DDC, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS1, HINT1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, LAS1L, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, UBA1, VAPB, VRK1, WNK1, YARS1.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

📌 Informações práticas

Preparo: Pré-Exame: Caso a coleta seja realizada por sangue, não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame.Caso a coleta seja realizada por saliva, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Não é permitido comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar-se de enxaguante bucal, ou goma de mascar neste período. Tipos de amostra: O exame é realizado a partir de coleta de sangue ou saliva.

Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: NEUROHEREDRARAS.

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