Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração)Sequenciamento dos 15 genes relacionados às causas hereditárias para Neuropatia Motora HereditáriaAuxilia na confirmação diagnóstica em paciente com quadro clínico sugestivo, em especial se o evento for precoce e houver história familiar positiva
As neuropatias motoras hereditárias (NMH) compreendem um grupo heterogêneo de doenças que afetam predominantemente os neurônios motores do sistema nervoso periférico. Os indivíduos acometidos apresentam fraqueza muscular progressiva dos membros, distal, sem evidência de alterações sensitivas.
Preparo: Pré-ExameCaso a coleta seja realizada por sangue, não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame.Caso a coleta seja realizada por saliva, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Não é permitido comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar-se de enxaguante bucal, ou goma de mascar neste período.Tipos de amostraO exame é realizado a partir de coleta de sangue ou saliva.
Documentos necessários: Pedido Médico, formulário
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