Exame genético para análise de variantes germinativas em 36 genes associados a Hipertrigliceridemia.
🧬 Swab / Saliva⏱ Resultado em 30 dias
📋 Sobre o exame
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 36 genes.
Material Swab/saliva ou sangue.
🧬 Genes analisados
Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 36 genes relacionados à Hipertrigliceridemia: ABCA1, AGPAT2, AKT2, APOA5, APOC2, APOE, BSCL2, CASR, CAV1, CFTR, CIDEC, CLDN2, CPA1, CTRC, CYP27A1, DYRK1B, GPD1, GPIHBP1, LIPA, LIPE, LMF1, LMNA, LMNB2, LPIN1, LPL, PLIN1, POLD1, PPARG, PRSS1, PSMB8, PTRF, SMPD1, SPINK1, UBR1, WRN, ZMPSTE24.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.
📌 Informações práticas
Preparo: Não é necessário preparo.
Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: HIPERTRIGEN.
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