Neurologia

Painel Genético para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Exame genético para análise de variantes germinativas em 44 genes associados a doenças do neurônio motor superior como esclerose lateral amiotrófica.

🩸 Sangue 🧬 Swab / Saliva ⏱ Resultado em 30 dias ✅ Convênio

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 44 genes. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, caso necessário, deve ser realizado separadamente.

Material
Swab/saliva ou sangue.

🧬 Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 44 genes relacionadas à esclerose lateral amiotrófica (ELA): ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG, ARHGEF28, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LUM, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPART, SPG11, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TFG, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

📌 Informações práticas

Preparo: .

Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: ELAHD

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