Painel Genético para Distonias

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 57 genes. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, caso necessário, deve ser realizado separadamente.

Material
Swab/saliva ou sangue.

🧬 Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 57 genes relacionados a Distonias: ACTB, ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1B, CACNA1G, CIZ1, COL6A3, CP, CYP27A1, DCAF17, DDC, DNAJC12, DRD2, FITM2, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HEXA, HPCA, KCNMA1, KCTD17, KMT2B, MECR, MR1, MRE11, PANK2, PLA2G6, PNKD, PRKN, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC25A1, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TOR1AIP1, TUBB4A, UBTF, VAC14, VPS13A, VPS13D, WDR45, XPR1.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

📌 Informações práticas

Preparo: Pré-Exame: Caso a coleta seja realizada por sangue, não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame.Caso a coleta seja realizada por saliva, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Não é permitido comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar-se de enxaguante bucal, ou goma de mascar neste período. Tipos de amostra: O exame é realizado a partir de coleta de sangue ou saliva.

Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: DISTOHD.

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