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Genética médica

Painel Genético para Diabetes do tipo Mody

Exame genético para análise de variantes germinativas em 22 genes associados a diabetes do tipo MODY.

🧬 Swab / Saliva ⏱ Resultado em 30 dias

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 22 genes.

Material
Swab/saliva ou sangue.

🧬 Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 22 genes relacionados a diabetes do tipo MODY (Maturity Diabetes of The Young): ABCC8, APPL1, BLK, CEL, EIF2AK3, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PCBD1, PDHX, PDX1, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, ZFP57.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

📌 Informações práticas

Preparo: No caso de realização por saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca, nos 30 minutos que antecedem a coleta.

Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: DMMODY.

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