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Genética médica

Painel genético para diabetes do tipo mody expandido

Exame genético para análise de variantes germinativas em 63 genes associados a diabetes monogênico.

🧬 Swab / Saliva ⏱ Resultado em 30 dias

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 63 genes.

Material
Swab/saliva ou sangue.

🧬 Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 63 genes relacionados à diabetes monogênico: ABCC8, ADRA2A, AGPAT2, AKT2, ALMS1, APPL1, BLM, BSCL2, CAV1, CEL, CIDEC, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, EPHX1, FBN1, GATA4, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KCNJ6, LIPE, LMNA, MFN2, MTX2, NEUROD1, OTULIN, PAX6, PCBD1, PCNT, PCYT1A, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POC1A, POLD1, POLR3GL, PPARG, PPP1R15B, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PTRF, RFX6, SLC29A3, TBC1D4, TRMT10A, VIM, WFS1, WRN (RECQL2), ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24, MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TK (m.8344A>G), MT-TS2 (m.12258C>A) e MT-TE (m.14709T>C).Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

📌 Informações práticas

Preparo: No caso de realização por saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca, nos 30 minutos que antecedem a coleta.

Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: DMMODYEXPAND.

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