Exame genético para análise de variantes germinativas em 46 genes associados a relacionados a diabetes mellitus, diabetes neonatal e doença autoimune AIRE.
🧬 Swab / Saliva⏱ Resultado em 30 dias
📋 Sobre o exame
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 46 genes.
Material Swab/saliva ou sangue.
🧬 Genes analisados
Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 46 genes, dos quais 31 genes estão relacionados a diabetes mellitus neonatal (diagnóstico com idade inferior a 6 meses): ABCC8, AGPAT2, BSCL2, CISD2, CNOT1, COQ2, COQ9, EIF2B1, EIF2S3, EIF2AK3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, LPL, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, WFS1 e ZFP57 e outros 15 genes que são associados com diabetes neonatal e doença autoimune AIRE, CTLA4, DOCK8, FOXP3, IL2RA, ITCH, JAK1, LRBA, NFKB1, SIRT1, SLC29A3, STAT1, STAT3, STAT5B e TNFAIP3.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.
📌 Informações práticas
Preparo: No caso de realização por saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca, nos 30 minutos que antecedem a coleta.
Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: DMNEONATAL.
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