Painel Genético para Demência e Parkinson

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 70 genes. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, caso necessário, deve ser realizado separadamente.

Material
Swab/saliva ou sangue.

🧬 Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 70 genes: A2M, AAAS, ABCD1, ACE, APOE, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA1, GCH1, GFAP, GIGYF2, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, JPH3, LMNB1, LRRK2, MAPT, MPO, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPG11, SPR, SQSTM1, TAF1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

📌 Informações práticas

Preparo: Pré-Exame: Caso a coleta seja realizada por sangue, não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame. Caso a coleta seja realizada por saliva, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Não é permitido comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar-se de enxaguante bucal, ou goma de mascar neste período. Tipos de amostra: O exame é realizado a partir de coleta de sangue ou saliva.

Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: DEMPARKHD

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