Painel Genético para Ataxias Hereditárias

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 110 genes. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, caso necessário, deve ser realizado separadamente.

Material
Sangue.

🧬 Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 110 genes relacionados Ataxias Hereditárias: AAAS, ABCB7, ABHD12, ADCK3, AFG3L2, AMPD2, ANO10, AP1S2, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, C10orf2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CAMTA1, CASK, CHMP1A, CLN6, COX20, CP, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, EPM2A, EXOSC3, FGF14, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FXN, GBA2, GFAP, GJC2, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, MARS2, MMACHC, MRE11A, MTTP, NHLRC1, NPC1, NPC2, OPHN1, PAX6, PDYN, PEX16, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRKCG, PRNP, PRRT2, RARS2, RNF170, RNF216, SACS, SAR1B, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SRD5A3, STUB1, SYNE1, TGM6, TMEM240, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, VAMP1, VLDLR, VRK1, WDR73, WDR81, WFS1 e WWOX. NÃO inclui análise por MLPA.

📌 Informações práticas

Preparo: Pré-Exame: Não é necessário realizar jejum ou qualquer outro preparo para realizar o exame. Tipos de amostra: exame é realizado a partir de uma amostra de sangue do cliente.

Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: ATXHD.

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