Painel Feocromocitoma

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 24 genes relacionados ao feocromocitoma.

Material
Swab/saliva ou sangue.

🧬 Genes analisados

Sequenciamento completo de toda região codificante e regiões flanqueadoras adjacentes de 24 genes: ATM, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, EPAS1 (HIF2A), HRAS, KIF1B , MAX, MDH2, MEN1 , MERTK , MET, NF1, RET, SLC25A11, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53 e VHL.Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

📌 Informações práticas

Preparo: Pré-Exame: Caso a coleta seja realizada por sangue, não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame. Caso a coleta seja realizada por saliva ou swab, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Não é permitido comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar-se de enxaguante bucal, ou goma de mascar neste período.Tipos de amostra: O exame é realizado a partir de coleta de sangue ou saliva ou swab.

Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: FEOCROMONGS

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