Exame genético para análise de variantes germinativas associadas ao câncer hereditário, com menor prazo para liberação do resultado.
🧬 Swab / Saliva⏱ Resultado em 10 dias
📋 Sobre o exame
Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em 43 genes relacionados ao câncer hereditário.
Material Swab/saliva ou sangue.
🧬 Genes analisados
Sequenciamento completo de toda região codificante e regiões flanqueadoras adjacentes de 43 genes: APC (inclui promotor), ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, HRAS, KIT, MEN1, MET, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor), WT1 e XRCC2.Testagem familiar gratuitaaaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.
📌 Informações práticas
Preparo: Não é necessário preparo para este exame
Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame.
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