Exame genético para análise de variante germinativa pontual previamente detectada em familiares.
Este exame é realizado pela técnica de amplificação da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger. O teste será direcionado à variante já identificada, portanto o restante do gene em questão não será analisado. O pedido médico deve conter a descrição do transcrito, gene (obrigatório), posição da variante em cDNA e proteína.
Material
Swab/saliva ou sangue.
Preparo: Pré-Exame: Não é necessário realizar jejum ou qualquer preparo para o exame. Tipos de amostra: O exame é realizado a partir de coleta de sangue
Documentos necessários: Pedido médico, questionário e cópia do laudo do exame do parente afetado. Código interno: MUTSEQ.
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