Exoma Completo — ClikSaude

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) em aproximadamente 22 mil genes.

Material
Swab/saliva ou sangue.

🧬 Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons, captura do exoma e genoma mitocondrial (Aproximadamente 22 mil genes).Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta. Atenção: liberação do benefício está sujeita à confirmação mediante análise do laudo pela equipe médica do Grupo Fleury.

📌 Informações práticas

Preparo: Pré-Exame: Caso a coleta seja realizada por sangue, não é necessário realizar jejum ou qualquer outro preparo para realizar o exame. Caso a coleta seja realizada por saliva, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Para este exame, é necessário coletar amostras, de sangue ou saliva, dos genitores. Tipos de amostra: O exame é realizado a partir de amostras de sangue ou saliva do cliente e dos pais biológicos. Caso não haja possibilidade de coleta de um dos genitores, o teste é realizado com a amostra do cliente e do genitor disponível.

Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: EXOMA

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