Neurologia

Sequenciamento do Gene NOTCH3

Exame genético para análise de variantes germinativas para pacientes com suspeita de arteriopatia cerebral, doença conhecida como CADASIL.

🧬 Swab / Saliva ⏱ Resultado em 30 dias

📋 Sobre o exame

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), com análise de variações no número de cópias (CNVs), alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) no gene NOTCH3SEQ.

Material
Swab/saliva ou sangue.

🧬 Genes analisados

Sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: NOTCH3 Testagem familiar gratuitaDisponível para até 6 familiares consanguíneos.**Caso o resultado do exame apresente alterações patogênicas ou provavelmente patogênicas, disponibilizamos a análise dessas alterações (mutação pontual) para até 6 familiares consanguíneos, sem ônus e sem taxa de envio de coleta.

📌 Informações práticas

Preparo: Pré-Exame: Não é necessário jejum para realização do exame. Tipos de amostra: O exame é realizado a partir de amostra de sangue.

Documentos necessários: Pedido médico e questionário do exame. Código interno: CGH-ARRAY

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